A H63D mutációk, a mágneses rezonancia és a metabolikus szindróma hatása az emelkedett szérum ferritin járóbeteg-beutalók körében Baszkföldön / Annals of Hepatology

Bevezetés

az SF értékeket gyakran kérik a klinikusok.1 Az SF emelkedett szintje gyakori megállapítás a rutin laboratóriumi vizsgálatokban. Az ilyen betegeket ambuláns kórházi konzultációra utalják a HF és a genetikai hemochromatosis tesztelésére.1-5 emelkedett SF-szint lehet jelen különböző klinikai állapotokban, például gyulladásos betegségekben, különösen vese -, máj-és neoplasztikus betegségekben. Májbetegségben szenvedő betegeknél az emelkedett szérum ferritin az örökletes hemochromatosisra jellemző, de krónikus hepatitis C-ben, alkoholos vagy alkoholmentes steatohepatitisben, valamint alkoholmentes zsírmájbetegségben szenvedő betegeknél is megtalálható.3,6

epidemiológiai vizsgálatok örökletes hemochromatosis (HH) a mediterrán populációkban kimutatták,hogy a c282y prevalenciája alacsonyabb,mint az észak-európai országokban, 3, 7 és hogy a H63D mutáció az általános populáció 15-20% – ánál fordul elő.3,8 Baszkföldön az allél gyakorisága akár 30%.7

a szakirodalomban korlátozott mennyiségű adat áll rendelkezésre a HF-re hivatkozott járóbetegek klinikai és fenotípusos jellemzőiről.1 konkrétan nagyon kevés kutatást végeztek az epidemiológiai tényezőkről, beleértve az alkoholt, a vírusos hepatitist, az elhízást és a metabolikus szindrómát.

manapság annak meghatározására ,hogy az egyénnek van-e májvas túlterhelése (vagy sem), van egy nagyon hasznos radiológiai eszköz, nevezetesen a LIC MRI-vel történő mérése.9,10 validálás esetén, az értékek erősen korrelálnak a biokémiailag meghatározottakkal, és standardizált, az MRI-vel kapott LIC értékek ugyanolyan hasznosak, mint a májbiopsziával kapott értékek.9-11

Vizsgálatunk célja az volt, hogy prospektív módon elemezzük a Baszkföldi másodlagos Kórház ambulanciájára utalt egymást követő betegeket, és meghatározzuk a HF okait, valamint a HFE génmutációk relevanciáját és a máj vasmérését MRI-vel a diagnózisban.

anyagok és Módszerekbetegek

ez egy prospektív vizsgálat volt, amelybe 2010 januárjától decemberéig tartó betegeket vontak be. A vizsgálatot a Deba-völgyi Mendaro kórházban, a baszk Egészségügyi Szolgálat (Osakidetza) másodlagos kórházában végezték, összesen 70 000 ember vízgyűjtőjével.

felvételi kritériumok: egymást követő járóbetegek, akiket HF-re utaltak (> 200 Ft/l nőknél, > 300 Ft/l férfiaknál), a WHO kritériumainak megfelelően Háziorvosaik 1,3 jogosultak voltak részt venni a vizsgálatban,feltéve, hogy 18 évesek vagy idősebbek voltak.

kizárási kritériumok: szisztémás gyulladás, fertőzések, valamint vese-vagy neoplasztikus betegségek (klinikai, laboratóriumi és radiológiai módszerekkel kizárva).

Módszerek

  • Radiológia.

    • a)

      MRI. Az MRI képeket a 1.5-Tesla rendszer (Philips Intera, Osatek, Donostia). Az alkalmazott MRI technika (SIR módszer) az volt, amelyet alustiza javasolt, et al.10 mivel a steatosis gyakori, szisztematikusan végezzük a T1-súlyozott fázisú és az opposedphase képalkotást a máj steatosisának eldobására. Az összes vas kvantifikációs szekvencia inphase szekvenciák voltak, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a zsír nem zavarja a jel intenzitásának mérését.12 Az ezzel a modellel kiszámított LIC magas korrelációt mutat az atomspektrometriával kapott biokémiai mérésekkel májbiopsziás mintákban (r = 0,937).10 Az LIC-et úgy tekintették, mint: normál (ons)

mol / g), vastúlterhelés (IO) (37-80 mmol/g) és magas vastúlterhelés (HIO) (> 80 /miol/g).10 megvizsgáltuk a májzsír jelenlétét is. A steatosist hiányzónak vagy jelen lévőnek minősítették.

  • b)

    hasi ultrahang. A steatosist ultrahanggal osztályozták, és hiányzónak vagy jelen lévőnek minősítették.3

  • laboratóriumi mérések. Az SF-et, Fe-t és TSI-t az összes betegtől éhgyomorra vett vérmintákból nyerték. Megállapították, hogy mindegyik SF-értéke emelkedett (> 300 Ft/L), az SF laboratóriumi normál tartománya nőknél 15-200 Ft/L, férfiaknál 30-300 Ft/L volt.1,3 az Fe és az ÁME esetében normálisnak tekintett tartományok sorrendben 50-145 6G/dL, illetve 15-45% voltak.

    az ALT, AST, GGTP, alkalikus foszfatáz, bilirrubin, albumin, glükóz, koleszterin, HDL-koleszterin, trigliceridek stb., ugyanabból a vérmintából nyerték.

  • HFE mutáció analízis. A vérmintákból kivontuk a DNS-t, és a HFE génanalízist multiplex valós idejű PCR-rel végeztük LightCycler technológiával (LC 1.0). A HFE C282Y, H63D és S65C mutációk egyidejű kimutatását egyetlen kapillárisban végeztük LC-Red 640, LC-Red 705 és fluoreszceinnel jelölt hibridizációs próbákkal (Tibmolbiol, Berlin, Németország). Olvadásgörbe analízist alkalmaztak a vad típusú és mutáns allélok megkülönböztetésére minden esetben.

    az eredményeket összehasonlították az azonos földrajzi területről származó véradók kontrollcsoportjával, a Guipuzcoa-val.7

  • a metabolikus szindróma (MS) meghatározása. Meghatározott kritériumokat alkalmaztunk, 13 nevezetesen.

    • °

      derékbőség férfiaknál 94 cm; nőknél 80 cm; a következő tényezők közül kettő.

    • °

      trigliceridek 150 mg/dl vagy ennek a diszlipidémiának a kezelése.

    • °

      HDL

    • °

      glükóz 100 mg/dL vagy 2-es típusú cukorbetegség.

    • °

      hipertónia: szisztolés nyomás 630 Hgmm, diasztolés nyomás 85 Hgmm, vagy artériás hipertónia kezelése.

    • °

      túlsúly vagy elhízás, ahol a testtömeg-index (BMI) 25 és 30, elhízás.6

  • a 2-es típusú cukorbetegséggel és a magas vérnyomás vagy dyslipidaemia kezelésével kapcsolatos információkat a beteggel folytatott interjú során gyűjtötték.

    • alkohol fogyasztás. Az erős alkoholfogyasztást > 60 g / nap fogyasztásként határozták meg; 8,14 míg a > 40 g/nap mérsékelt alkoholfogyasztásnak számított. Az információkat a beteggel folytatott interjúból gyűjtötték össze.

    • statisztika. SPSS 15.0 szoftver (SSPS Inc., Chicago, IL, USA) használták a megfelelő statisztikai elemzések elvégzéséhez. A folytonos változókra a tartomány és a szórás átlagértékeit, a kategorikus változókra pedig a gyakoriságokat és a százalékokat számították ki.

      a HF-ben szenvedő betegek és a kontrollcsoport HFE mutációs gyakoriságának összehasonlításához Chisquare és Fisher pontos tesztjeit használtuk, az esetek kis száma miatt. Az összes elemzésben, a p

    • etika. A vizsgálatot a Helsinki Nyilatkozat szerint, a betegek egyetértésével és beleegyezésével végezték. A tanulmányt a Mendaro kórház etikai bizottsága hagyta jóvá.

    Eredményekbetegek

    összesen 132, a kiválasztási kritériumoknak megfelelő beteget vontak be a vizsgálatba. A férfiak túlsúlya körülbelül 4:1 volt (108 férfi, 24 nő).

    nem minden eredmény állt rendelkezésre minden beteg esetében.

    Radiológia

    a hasi ultrahang steatosisra utalt 69/132-ben (52,3%), normál 44-ben (33,3%), a fennmaradó esetekben más eredményekkel (14,4%).

    az LIC-t MRI-vel nyerték 79/132 betegnél. Az átlagos LIC 36,04 km/g volt (SD: 32.78, 5-210), 53 beteg normál koncentrációban (6061>mol/ g), 22 IO-ban (37-80 mmol/g) és 4 HIO-ban (> 80 mmol/g), 50% – ban prediszponáló genotípussal. Vagyis a betegek 33% – ánál volt IO, 5% – ánál HIO.

    az MRI-vel végzett steatosist 79/132 betegnél vizsgálták: a steatosis 27 betegnél volt jelen (34,17%), 52 betegnél pedig nem volt máj steatosis (65,82%).

    klinikai és laboratóriumi adatok

    a fő klinikai és laboratóriumi adatokat az 1-3.táblázat tartalmazza. Összességében 43/89 beteget (48,31%) soroltak túlsúlyosnak (BMI 25-229.9), 36/89 (40.44%) mint elhízott (BMI 30), és 10/89 (11.23%) a szokásos módon (

    táblázat 1.

    a vizsgálatba bevont betegek klinikai kiindulási adatai, laboratóriumi adatai és a máj vaskoncentrációjának (LIC) mágneses rezonancia képalkotással (MRI) kapott eredményei.

    átlag SD tartomány
    kor (év) (n:132) 54.42 13.47 23 – 83
    Tömeg (kg) (n:89) 83.17 15.86 43 – 137
    Magasság (cm) (n:89) 175.28 55.21 146 – 191
    BMI (kg / m2) (n:89) 28.80 3.96 17 – 39
    alkohol (g / nap) (n:121) 20.83 33.95 0 – 140
    Ferritin (ng / mL) (n:132) 579.54 296.57 206 – 1668
    transzferrin szaturáció ( % ) (n:132) 43.87 14.10 12 – 95
    Fe (6G/dL) (N:132) 133.77 49.69 55 – 322
    ALT (NE / L) (n:132) 55.61 47.22 12 – 371
    GOT (NE / L) (n:132) 41.01 35.33 4 – 230
    GGTP (NE / L) (n:132) 94.83 141.47 8 – 806
    alkalikus foszfatáz (NE / L) (n:132) 73.32 20.71 34 – 160
    Bilirubin (mg / dL) (n:132) 0.74 0.38 0.15 – 2.71
    Albumin (g / L) (n:132) 4.60 0.32 3.50 – 5.50
    LIC MRI-vel (db MOL/g) (n:79) 36.04 32.79 5 – 210

    n: a betegek száma minden változóhoz.

    2. táblázat.

    laboratóriumi és klinikai adatok a metabolikus szindrómáról.

    N: 97 átlagos SD tartomány
    glükóz (mg / dL) 106.95 25.03 73 – 272
    koleszterin (mg / dL) 201.71 42.92 96 – 338
    HDL-LAP (mg / dL) 54.00 17.08 28 – 162
    trigliceridek (mg/dL) 151.75 93.71 40 – 477
    szisztolés vérnyomás (Hgmm) 139.26 19.93 100 – 190
    diasztolés vérnyomás (Hgmm) 81.19 11.03 50 – 105
    derék kerülete (cm) 100.06 11.70 63 – 132

    3. táblázat.

    HFE génmutációk Baszk betegeknél a vizsgálati csoportból és a kontrollcsoportból.7

    N:120 Study group Control group
    C282Y/C282Y 0 0
    C282Y/WT 6 8
    C282Y/H63D 6 4
    H63D/H63D 21 9
    H63D/WT 38 45
    WT/WT 47 43
    S65C/WT 2 5
    H63D/S65C 0 2

    az elhízott betegek aránya magas volt, és ebben a csoportban tanulmányoztuk az MRI eredményeket: 16-ot 36 elhízott betegből MRI-vel tanulmányoztunk vas-és steatosisra. A csoport átlagos LIC – je 34,68 km/g volt (SD 27,72). Steatosis volt jelen 8 a 16 vizsgált betegek. A steatosis nélküli 8-as betegek közül háromnak volt ultrahangja, amely steatosisra utalt, de a steatosis csoportban nem voltak diszkordancia esetek (ultrahang/ MRI).

    az alkoholadatok (121 beteg) azt mutatták, hogy 77 (63.6%) nem fogyasztott, 22 pedig 60 g alkoholt fogyasztott naponta (18,1%). A > 40 g/nap határértéket alkalmazva 25,6% – ot ivónak tekintettek. Az átlagos fogyasztás 20,83 g alkohol/nap volt (SD: 33,95, 0-140).

    A Vírusszerológia 6/132 betegnél (4,5%) eredményezett pozitív eredményt: a HBV 2 esetben (1,5%), a HB-sAg és a HCV 4 esetben (3%).

    összesen 50 beteg kapott hypertonia és 35 dyslipidaemia miatt kezelést.

    MS-t (13) 44/80 férfinál (55%) és 10/17 nőnél (59%) mutattak ki, ami összességében a HF-betegek 54/97-jének felel meg (55,67%).

    a vizsgálati időszak alatt nem vettek májbiopsziát.

    HFE mutáció analízis

    ezt az elemzést 120 betegen végezték. Mutációkat az esetek 60,84% – ában találtak a vizsgálati csoportban (szemben a kontrollcsoport 62,93% – ával). Az eredményeket a 3. táblázat tartalmazza. A h63d/H63D mutáció genotípus gyakorisága az esetekben több mint kétszerese volt a kontrollok gyakoriságának (17,5 vs.7,76%), míg a H63D mutáció allélfrekvenciája szintén magasabb volt: 36 vs. 31% kontroll.7 ezek a különbségek szignifikánsak voltak (p

    prediszponáló genotípusok a máj vastúlterhelésére/ HH8 27/120 betegnél (22,5%), H63D/ H63D 21 esetben és C282Y/H63D 6 esetben. Húsz betegnél a TS > 45% volt, és az LIC-t MRI-vel mérték egy kivételével mindegyik esetben: a H63D/H63D csoportban 7 betegnél emelkedett és 8 normál LIC-érték, míg a C282Y/H63D csoportban egy betegnél emelkedett és 3 normál Lic-érték volt MRI-vel.

    HFE mutáció analízis MS-ben

    ezt az elemzést 51-en vizsgálták 54 SM-ben szenvedő betegből. az eredmények a következők voltak: 2 C282Y/wt (3,92%), 11 H63D/H63D (21.56%), 15 H63D/wt (29,41%), 3 C282Y/H63D (5,88), 19 wt/wt (37,25%) és 1 S65C (1,96%). A h63d/H63D mutáció genotípus gyakorisága SM esetekben szignifikánsan magasabb volt, mint a kontrollokban7 -21,56 vs.7,76%− (p = 0,011); a H63D allélfrekvencia 42,15% volt az SM csoportban és 31% a kontrollokban (p = 0,027).

    HFE és máj vastúlterhelés

    huszonhat betegnél mutatták ki az IO-HIO jelenlétét a májban MRI-vel. Ezen egyének között a HFE mutációs elemzés a következőket találta: H63D / H63D 8 esetben; wt / wt, 7; H63D / wt, 7; S65C / wt, 2; C282Y / wt, 1; és C282Y/H63D, 1; ez azt jelenti, hogy ebből a 26 betegből 9 prediszponáló genotípus volt.

    néhány speciális csoport, nevezetesen az SF > 1000 ng/L csoport és a HIO csoport elemzése során a következő eredményeket kaptuk:

    • SF > 1000 ng/L csoport: 12/132 betegnél (9%) Az SF szintje > 1000 ng/l volt.ebben a csoportban a genotípusokat 11 betegnél határozták meg, a következő eredményekkel: H63D/wt az 5-ben; wt/ wt, 3; H63D/ H63D, 1; C282Y/wt, 1; és S65C / wt, 1. Ennek megfelelően úgy tűnik, hogy nincs kapcsolat a HFE génmutációk és az SF > 1000 ng/l között. Továbbá az LIC-t MRI-vel nyertük a magas ferritin (> 1000 ng/L) csoportba tartozó betegek 10/12-nél. Az LIC-t emeltük (> 36 6mol/g), ami IO-nak felel meg, ezen betegek 8/10-ben (80%), míg 2-nek HIO-ja volt.

    • HIO-csoport: összességében négy beteg Lic-je > 80 MHz / g volt, és genetikai eredményeik a következők voltak: H63D/wt a 2-ben; C282Y/H63D az 1-ben; és H63D/ H63D az 1-ben; vagyis ezeknek a betegeknek 50% – ánál volt prediszponáló genotípus. A C282y / H63D beteg nem fogyasztott alkoholt, sem steatosisban, sem SM-ben nem szenvedett. Az egyik H63D-s beteg több mint 80 g alkoholt fogyasztott naponta, és steatosist mutatott; míg a másik h63d-s beteg nem ivott alkoholt, és steatosist nem figyeltek meg. Végül a H63D / H63D beteg több mint 80 g/nap részeg volt, de nem volt steatosis.

    Vita

    a HF gyakori megállapítás az alapellátásban rutinszerű laboratóriumi vizsgálatok elvégzése során. Az emelkedett SF-ben szenvedő betegeket gasztroenterológiai-hepatológiai egységekbe utalják, hogy tanulmányozzák ennek a klinikai entitásnak a relevanciáját.1-5, 15, 16 nemrégiben Adams és Barton17 publikált egy cikket, amely szerint ezeknek a HF-betegeknek legfeljebb 10% – ánál van máj vas túlterhelés. Egy retrospektív tanulmányban, Yenson, et al.5A máj IO még alacsonyabb, 5% – os arányát jelentette a kínai és más ázsiai populációkban a kanadai British Columbia-ban. Számos tanulmány a magas vagy nagyon magas HF okainak elemzésére összpontosított, 18-21, de nagyon kevesen fedezték fel a HF-re utalt betegek etiológiáját.1-3,5,16

    Wong és Adams, 1 egy 119 betegből álló retrospektív sorozatban, azt találták, hogy a nem C282Y homozigótákban, ahol az SF > 1000 ng/L, az IO a betegek 64%-ában hiányzott. Ezt a helyzetet elemezve a vizsgálatunkba bevont betegek 80% – ánál az emelkedett SF > 1000 ng/L (12 beteg) Io-val rendelkezik. Dever, et al.2megtekintette a HF-ben szenvedő betegek klinikai diagramjait, amelyeket az Egyesült Államok IO Klinikájára utaltak: az alanyok 51% – ánál diagnosztizáltak HH-t. A vizsgálat eredményeit azonban befolyásolják az alanyok vegyes jellemzői (nemcsak a HF-re utalottak, hanem néhány ismert HH-val és rokonukkal is), ezért nem hasznosak az adatainkkal való összehasonlításhoz. Olaszországban Licata, et al.3. a máj siderosis jelenlétét 54 beteg májbiopsziájában vizsgálták, az esetek 17 (32%) esetében. Perez Aguilar, et al.15 a spanyolországi Valenciában 14 beteg májbiopsziájában vizsgálták a vas jelenlétét SF > 1000 ng / L, de ehhez a sorozathoz nem jelentettek kvantitatív méréseket. Vizsgálati csoportunkban a betegek 33% – ánál találtak májat vas túlterhelés validált módszerrel MRI segítségével.9-11 és ami még fontosabb, összességében a betegek 5% – ánál magas volt a máj vas túlterhelése (> 80 6-1/g), mint a HH betegeknél.

    Wong, et al.1 arról számolt be, hogy az emelkedett LIC-ben szenvedő betegek 71% – ánál volt TSI > 50%. Sorozatunkban a betegek > 50% – A emelt TSI-t az IO-HIO csoportban.

    Baszkföldön a HFE génmutációk prevalenciája a HH-ban és az általános populációban különbözik az európai és a világ többi populációjától.7 a HH csoportban a betegek mindössze 57% – ánál volt a C282Y/C282Y mutáció, míg a H63D mutáció még az általános populációban is nagyon elterjedt, gyakorisága > 30%.

    bizonyíték van arra, hogy a H63D mutáció hozzájárul a vas túlterheléséhez, növeli a szérum vasat és a transzferrint, valamint hogy a HH-val való kapcsolata független a C282Y mutáció jelenlététől.8,21 egy kontrollcsoportban 7 a H63D allél gyakorisága 31% volt. Ebben a vizsgálatban a HF-re hivatkozott betegek 61% – a mutációkat mutatott a HFE génben, hasonlóan a kontrollok arányához (63%). Az allél gyakorisága 36 vs. 31% volt a kontroll csoportban, a h63d/H63D mutáció genotípus gyakorisága pedig 17,5% volt, szemben a kontroll csoportban csak 7,75%-kal (mindkettő p 22,23

    Aguilar-Martinez et al., 23 a h63d homozigóta genotípus gyakorisága magasabbnak bizonyult azoknál a betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézisében Io volt, mint az általános populációban. A h63d/H63D mutáció okozati szerepe HH-ban vagy IO-ban 22-24,de kevesebb penetrációval és a fenotípusos expresszió jelentős eltérésével bizonyított.23 értékelve a HFE mutációk relevanciáját HIO és IO csoportjainkban, Nem találtunk szignifikáns különbséget. Továbbá nem észleltek HFE genotípus különbségeket az SF > 1000 ng/L csoport vizsgálatakor.

    klinikai vizsgálatok arra utalnak, hogy a férfiak és a nők között különbségek vannak a vas anyagcseréjében és a májbetegségekben.25 ezzel összhangban sorozatunkban a férfiak / nők nemi aránya 4:1 volt a betegek között. Vírusos okok (4.5%) nem találták szignifikánsnak, mint a HF alapjául szolgáló tényezőt csoportunkban, ellentétben más populációkkal, például ázsiaiakkal, akiknél a vírusos hepatitis gyakoribb (17%) a HF betegeknél.5 más vizsgálatokban a hepatitis C vírus vírus prevalenciája 3-42, 7% között változott.1-3

    krónikus alkoholfogyasztással vagy az SM jellemzőivel rendelkező betegek gyakran hiperferritinémiával járnak.6 erős ivást (> 60 g/nap alkohol) észleltek okként,8,13 a vizsgált populáció 18%-ánál (25, 6%, ha > 40 g/nap határértéket fontolgatnak). Túlsúly (BMI: 25-29.9) és az elhízás (BMI > 30) azonban ennek az entitásnak a legfontosabb okaként jelennek meg: a betegek 89% – a túlsúlyos vagy elhízott volt a HF diagnózis idején. Az elhízott betegek MRI-je 34,68 MHz/g volt, ami nem különbözött az egész vizsgálati csoportétól, és 50% – uk májzsírt, steatosist mutatott ki. Továbbá a máj ultrahangja a steatosis jeleit mutatta, alkoholmentes zsírmájbetegség gyanújával, a betegek 52% – ában. Amikor MRI-vel vizsgáltuk a zsír jelenlétét a májban, a steatosis a vizsgált betegek 34,17% – ában volt jelen 79. Az SM A nyugati országokban a felnőttek 25% – ában van jelen, a HF pedig csak az SM betegek 15% – ában található meg.26-30 egy Spanyolországban kifejlesztett, a HH és a biokémiai vastúlterhelés kimutatására szolgáló, nemrégiben végzett tanulmányban az emelkedett vasméretekkel (TSI és/vagy SF) rendelkező betegek 45% – ánál volt MS.31 nevezetesen, vizsgálatunkban a HF-ben szenvedő betegek 56% – a teljesítette az MS kritériumait. figyelembe véve a h63d mutáció magas százalékát a populációban, tanulmányoztuk a HFE mutációkat az MS csoportban annak meghatározására, hogy ezek a mutációk hajlamosítanak-e az SM-re. a H63D/H63D mutáció SM esetekben szignifikánsan magasabb volt, mint a kontrollokban7-21.56 vs.7,76%− (p = 0,011) és a H63D allélfrekvencia 42,15% volt az MS csoportban és 31% a kontrollokban (p = 0,027). Ezek az eredmények rámutatnak, hogy a h63d / H63D genotípus és a H63D allél hajlamosítja a HF-ben szenvedő betegeket MS kialakulására.

    a magas SF csoportot elemezve nem találtunk kapcsolatot a HFE génmutációk és az SF > 1000 ng/l között.12 magas SF-ben szenvedő beteg közül az LIC-t MRI-vel határozták meg 10-ben. A LIC-t 8-ban emelték a 10 beteg közül (80%), jelezve, hogy IO-val rendelkeznek.

    következtetés

    összefoglalva, ebből a tanulmányból elmondhatjuk, hogy a H63D/H63D genotípus hajlamos a HF-re. Az elhízás és a túlsúly nagyon fontos etiológiai tényezők, amelyek a HF betegek 89% – át érintik. Régiónkban az alkohol lehet A HF oka, de a vírusok ritkán voltak mögöttes tényezők. Nem minden HF képviseli a vas túlterhelését6, de az MRI a betegek 33% – ában tárta fel a vas túlterhelését. Az SM a betegek 56% – ában van jelen, és h63d/H63D genotípus és H63D allél indukálhatja.

    rövidítések

    • BMI: testtömeg-index.

    • Fe: vas.

    • HF: hiperferritinémia.

    • HH: örökletes hemochromatosis.

    • HIO: magas vas túlterhelés.

    • vas túlterhelés.

    • LIC: máj vas koncentrációja.

    • MRI: mágneses rezonancia képalkotás.

    • MS: metabolikus szindróma.

    • SF: ferritin.

    • ÁME: transzferrin telítettség.

    összeférhetetlenség

    a szerzők nem jelentenek összeférhetetlenséget. A szerzők felelősek a cikk tartalmáért és megírásáért.

    Author ‘ a Contributions

    minden szerző megfelelt az orvosi folyóiratok szerkesztőinek Nemzetközi Bizottsága által megállapított szerzői kritériumoknak. A kézirat becsületes munkát jelent, és minden szerző képes ellenőrizni a közölt eredmények érvényességét.

    Kongresszus: absztraktként bemutatva a máj nemzetközi találkozóján (EASL) 2012; Barcelona, Spanyolország, április 18-22/ 2012.

    elismerés

    a szerzők köszönetet mondanak az Instituto Vasco de Investigaciones Sanitarias (BIOEF) fordítási osztályának a segítségért.

    Vélemény, hozzászólás?

    Az e-mail-címet nem tesszük közzé.